ANOMALÍAS DE ENFERMEDADES Y DISCAPACIDADES MENTALES.

        La mayoría de estas anomalías, crean o derivan en enfermedades o discapacidades mentales. Estas se llaman anomalías congénitas.

        Por anomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.

     Las anomalías congénitas pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.

        Las anomalías estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que las anomalías metabólicas son problemas congénitos en la química corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las cardiopatías congénitas, que en EE.UU. afectan a 1 de cada 100 bebés.

      Otras anomalías congénitas bastante frecuentes son la espina bífida y la hipostasias, una malformación que afecta a algunos bebés de sexo masculino consistente en que la abertura de la uretra (el lugar por donde lo orina sale del pene) se encuentra en un lugar incorrecto.

          Las anomalías metabólicas se dan en 1 de cada 3.500 bebés y suelen deberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo). Este tipo de anomalías pueden ser nocivas e incluso mortales, pero no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño. Las anomalías metabólicas incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa las proteínas.

          Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo. Las infecciones que pueden provocar anomalías congénitas incluyen la rubéola, el citomegalovirus, la sífilis, la toxoplasmosis, la encefalitis equina venezolana, el parvovirus y, muy poco frecuentemente, la varicela. Ninguna de estas infecciones afecta al 100% de los bebés cuyas madres están infectadas durante el embarazo. Si la madre se infecta durante el primer trimestre de embarazo, la rubéola es la infección que se asocia a mayor riesgo de anomalías congénitas (aproximadamente el 20%).

       Aunque unos pocos medicamentos pueden provocar problemas, ninguno de los 200 medicamentos más recetados se asocia a riesgo significativo de anomalías congénitas.

                Causas

              La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía congénita.

          De hecho, según la fundación March of Dimes, aproximadamente el 60% de anomalías congénitas tienen causas desconocidas. El resto están provocadas por factores ambientales o genéticos, y algunas obedecen a una combinación de ambos tipos de factores.

            La genética desempeña un papel en algunas anomalías congénitas. Cada célula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las características únicas de cada persona. Un gen ausente o defectuoso pueden provocar una anomalía congénita, algo sorprendente si tenemos en cuenta que cada uno de nosotros tenemos unos 25.000 genes en cada célula, que lo determinan todo, desde la longitud de los dedos de los pies hasta el color de los ojos.

Todo niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de todos los genes que contienen) de cada uno de sus progenitores. A veces, para que se desarrolle o manifieste una enfermedad o anomalía basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso; esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas, como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, los brazos y las piernas anormalmente largos).

         Algunas anomalías congénitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso para la misma enfermedad de cada uno de sus progenitores (que están sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística.